Paveldimos Lėberio optinės neuropatijos gydymo galimybės
Treatment options for Leber hereditary optic neuropathy
Povilaitytė I., Liutkevičienė R.
Neurologijos seminarai 2018; 22(78): 313-318.
Santrauka
Paveldima Lėberio optinė neuropatija (PLON) yra dažniausiai pasireiškianti paveldima optinė neuropatija, sukelta pirminių mutacijų mitochondrinėje DNR. PLON pasireiškia regos nervo atrofija ir centrinio matymo praradimu. Apie 70 % PLON atvejų nustatomos trys pagrindinės mutacijos mitochondrinėje DNR (mtDNR): 11778G>A/ND4, 3460G>A/ND1 ir 14484T>C/ND6. Taip pat aprašyta daugiau nei 18 novelinių mtDNR mutacijų, siejamų su PLON ir lemiančių mitochondrijų elektronų transporto grandinės disfunkciją. Dėl šios disfunkcijos tinklainės ganglinėse ląstelėse sumažėja ATF sintezė ir padidėja oksidacinio streso lygis. Tai lemia ląstelių degeneraciją ir apoptozę.
Šiame straipsnyje apžvelgiame pagrindines paveldimos Lėberio optinės neuropatijos pasireiškimo išraiškas ir gydymo galimybes.
Raktažodžiai: paveldima Lėberio optinė neuropatija, gydymo galimybės.
Summary
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is the most common hereditary optical neuropathy caused by primary mutations in mitochondrial DNA. LHON manifests as opticnerve atrophy and loss of central vision. In about 70% of LHON cases three major mutations in mitochondrial DNA: 11778G>A/ND4, 3460G>A/ND1 and 14484T>C/ND6 are detected. Literature also describes more than 18 novel mtDNA mutations associated with LHON and the dysfunction of mitochondrial electron transport chains. Due to this dysfunction, ATP synthesis decreases and the level of oxidative stress in ganglion cells of the retina increases, which leads to cell degeneration and apoptosis.
In this article, we review the main manifestations of Leber hereditary optic neuropathy and its treatment options.
Keywords: Leber hereditary optic neuropathy, etiology, diagnosis, treatment.
Straipsnis lietuvių kalba | Article in Lithuanian
DOI: 10.29014/ns.2018.32
Copyright: © Neurologijos seminarai, 2018. Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License CC-BY 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduc tion in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Cre ative Commons license, and indicate if changes were made.
NEUROLOGIJOS SEMINARAI • ISSN 1392-3064 | eISSN 2424-5917