Genotipo ir fenotipo sąsajos, sergant paveldima Lėberio optine neuropatija
Genotype and phenotype association in Leber’s hereditary optic neuropathy
Matukynaitė L., Liutkevičienė R., Gelžinis A., Žemaitienė R.
Neurologijos seminarai 2020; 24(85): 182-188.
Santrauka
Paveldima Lėberio optinė neuropatija (PLON) – viena dažniausių paveldimų mitochondrinių optinių neuropatijų, pasireiškianti abipusiu, beskausmiu, poūmiu ar ūminiu centrinio regėjimo praradimu. Liga dažniausiai pasireiškia 15-35 metų žmonėms. Didžioji dalis sergančiųjų yra vyrai (apie 90 %). PLON pasireiškimas paprastai siejamas su trimis dažniausiai pasitaikančiomis taškinėmis mutacijomis mitochondrinėje deoksiribonukleorūgštyje (mtDNR): m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A. Taškinės deoksiribonukleorūgšties mutacijos sąlygoja kvėpavimo grandinės I komplekso pažeidimą mitochondrijose visų pagrindinių žinomų mutacijų atvejais.
Šiame straipsnyje apžvelgiame PLON genotipo ir fenotipo sąsajas, esant įvairioms mtDNR mutacijoms, sergant PLON.
Raktažodžiai: paveldima Lėberio optinė neuropatija, genotipas, fenotipas, sąsajos.
Summary
Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is one of the most common hereditary mitochondrial optic neuropathies characterized by bilateral, painless, subacute or acute loss of central vision. The disease usually develops between the ages of 15 and 35. The majority of LHON patients are men (about 90%). LHON prevalence is commonly associated with the three most common point mutations in the mitochondrial deoxyribonucleic acid (mtDNA): m.11778 G>A, m.14484 T>C, m.3460 G>A. Point mutations that occur in deoxyribonucleic acid leads to mitochondrial respiratory chain I complex damage in all main known mutations.
In this article, we review associations between the genotype and phenotype of LHON with the various mtDNA mutations in patients with LHON.
Keywords: Leber’s hereditary optic neuropathy, genotype, phenotype, associations.
Straipsnis lietuvių kalba | Article in Lithuanian
DOI: 10.29014/ns.2020.25
Copyright: © Neurologijos seminarai, 2020. Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License CC-BY 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made.
NEUROLOGIJOS SEMINARAI • ISSN 1392-3064 | eISSN 2424-5917